โรคทางพันธุกรรมใหม่ที่ชะลอการพัฒนาสมองในเด็ก

Health News

นักวิทยาศาสตร์ได้ระบุโรคทางพันธุกรรมชนิดใหม่ ซึ่งทำให้สมองของเด็กบางคนพัฒนาอย่างผิดปกติ ส่งผลให้พัฒนาการทางปัญญาล่าช้า ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้ยังไม่มีชื่อ มีปัญหาในการเรียนรู้อย่างรุนแรงซึ่งส่งผลต่อคุณภาพชีวิต การเปลี่ยนแปลงของยีนการเข้ารหัสโปรตีนทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมที่หายากนี้ ขณะนี้ตัวแปรดังกล่าวได้รับการระบุแล้ว

จะช่วยให้แพทย์สามารถหาการแทรกแซงที่ตรงเป้าหมายเพื่อช่วยผู้ป่วยและครอบครัวของพวกเขา รวมทั้งเปิดประตูสู่การตรวจคัดกรองและการวินิจฉัยก่อนคลอดยีน GRIA1 ช่วยเคลื่อนสัญญาณไฟฟ้ารอบ ๆ สมอง อย่างไรก็ตาม หากกระบวนการนี้ถูกขัดจังหวะหรือทำให้มีประสิทธิภาพน้อยลง ก็อาจทำให้ความสามารถของสมองในการเก็บข้อมูลลดลงได้ ทีมวิจัยซึ่งประกอบด้วยนักพันธุศาสตร์กบ นักชีวเคมี และนักพันธุศาสตร์ทางคลินิก ใช้ลูกอ๊อดซึ่งเลียนแบบตัวแปรของยีนมนุษย์โดยใช้การแก้ไขยีนเพื่อแสดงให้เห็นว่าการเปลี่ยนแปลงของ GRIA1 เป็นสาเหตุสำคัญของโรคที่เปลี่ยนแปลงพฤติกรรม การวิเคราะห์ทางชีวเคมีของตัวแปรยังดำเนินการในไข่กบ การจัดลำดับ DNA รุ่นต่อไปกำลังเปลี่ยนแปลงความสามารถของเราในการวินิจฉัยใหม่และค้นพบสาเหตุทางพันธุกรรมใหม่ๆ ของความผิดปกติที่หายาก

noi